Empresária na UTI com problemas cognitivos devido a uma transfusão de sangue mal sucedida. Informações fragmentadas levantam a suspeita de negligência. Analisar a saúde dos dedos dos pés.
Logo após completar um ano de idade, nosso filho foi diagnosticado com síndrome de Apert, uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial. A notícia nos pegou de surpresa, mas logo nos colocamos em busca de informações e tratamentos para ajudá-lo da melhor forma.
A convivência diária com uma doença rara como a síndrome de Apert nos trouxe desafios e aprendizados únicos. Mesmo enfrentando obstáculos, estamos sempre em busca de maneiras de garantir o bem-estar e a felicidade do nosso filho, que nos ensina constantemente sobre resiliência e amor incondicional.
A luta contra a Síndrome de Apert, uma doença rara e desafiadora
O silêncio foi quebrado no terceiro dia, com o diagnóstico da Síndrome de Apert, uma condição genética rara na qual os ossos do crânio e das extremidades se fundem ainda na gravidez. A empresária Natália Jereissati descobriu que o filho tinha síndrome de Apert logo após o parto. Nesse momento, ela percebeu como a experiência dos profissionais de saúde em relação à condição era escassa.
Os desafios enfrentados na UTI e a batalha contra a doença rara
Vindos de vários lugares, pais, irmãos e amigos chegavam a São Paulo aos poucos para nos apoiar. Segundo os médicos, nosso filho passaria por várias cirurgias, a primeira delas já nos próximos meses, para liberar os ossos do crânio. Pela magnitude da intervenção, ele teria que atingir um peso mínimo e passar alguns dias na UTI, além de necessitar de transfusão de sangue. Eu e meu marido conversamos com cada especialista separadamente. Apesar de todo o cuidado que tiveram conosco, a experiência dos médicos era escassa, do contato com poucos casos ou da leitura de livros de medicina.
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A busca por informações e a decisão de buscar tratamento no exterior
As informações chegavam fragmentadas e desalinhadas. Sentíamo-nos numa imensa escuridão. Enquanto isso, nossa dedicada rede de apoio buscava informações. Foi assim que encontramos o Hospital da Criança de Boston, nos Estados Unidos, um centro de pesquisa com abordagem multidisciplinar. Após conversas e exames enviados, nos sugeriram uma primeira intervenção bem menos invasiva até o terceiro mês de vida. Na sequência, meu filho teria de usar um capacete para moldar a cabeça durante nove meses, o que nos obrigaria a mudar de país. Foi o que fizemos.
A superação do João e as conquistas em meio aos desafios da síndrome
Brincou com elas, rebolou, bateu palmas, olhou para mim e disse: ‘Tô vivo!’ Outra vez, depois de quatro meses com os braços e mãos imobilizados para corrigir os polegares, disse que desejava voltar a estudar. Era novembro, final do primeiro semestre escolar do hemisfério norte. O colégio não dera certeza em aceitá-lo, mas concedeu um dia para avaliar. O irmão com 7 anos deu dicas: não bater em ninguém, emprestar os brinquedos e abraçar os novos amigos.
A importância do cuidado e da informação na jornada contra a Síndrome de Apert
Hoje, esse sonho torna-se realidade em Bauru, onde médicos brasileiros, americanos e franceses se encontrarão em um simpósio, a partir desta quinta, 14, para dividir e trocar experiências sobre os protocolos de tratamento, bem como pesquisas em torno da craniossinostose – Apert é apenas umas das síndromes no espectro dessa malformação congênita. É preciso falar sobre esse tema, ainda tão pouco conhecido no Brasil. Fazer com que a informação chegue às famílias afetadas e dar a elas um futuro de mais esperança. No nosso caso, sim, o destino nos surpreendeu. Mas hoje quando olhamos para trás é impossível não pensar: maktub!
Fonte: @ Estadão
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